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Science:基因分型发现癌基因

  来自大学,卡罗琳斯卡学院(Karolinska institutet)等处的研究人员利用基因组测序技术,对200多个肿瘤样品进行分析,发现了子宫肌瘤(Uterine leiomyoma)相关的一个基因,从而为进一步深入研究子宫肌瘤提供了新线索。这一研究公布在Science上。

  子宫肌瘤又称子宫平滑肌瘤,是女性生殖器官最常见的一种良性肿瘤,据称至少在25%的育龄妇女身上可以发现。目前子宫肌瘤确切病因不明,可能与体内雌激素水平过高,长期受雌激 子宫肌瘤素刺激有关。虽然子宫肌瘤很少逆转成恶性,但是它会引起严重的健康并发症,其中包括在妊娠期间的并发症,这是子宫切除的最常见原因之一。

  在这篇文章中,研究人员通过全外显子分析和基因分型方法,分析了来自80位患者的225个肿瘤样本,发现MED12基因与子宫肌瘤密切相关70%的肿瘤中存在MED12基因突变。

  而且值得注意的是,MED12基因表达的蛋白是中介体复合物的一个亚基,中介体复合物是真核细胞调控的中央控制器,由26个亚基组成的因子构成。研究人员发现大多数的与肿瘤有关的突变都集中在这一蛋白的一个在整个进化过程中都是保守的区域中,这说明Med12蛋白的这一区域具有重要的功能,而这些突变了这一蛋白的功能。这项研究有助于了解子宫肌瘤的成因。

  这一研究组之前还曾利用芯片技术,确定出一种低外显率的基因缺陷能使携带这种基因缺陷的个体更容易发生颅内肿瘤脑垂体瘤。这种肿瘤会分泌生长激素,而过多的生长激素会导致肢端肥大症(acromegaly)和巨人症(gigantism)。

  研究人员调查了北部的3个家族的脑垂体瘤。其家谱信息可追溯到1700年。前两个群体由家谱联系在一起。研究人员推测有一种先前未知的低外显率(low-penetrance)脑垂体瘤易感体质(PAP,pituitary adenoma predisposition)可能促进这种疾病的发生。利用DNA芯片技术,研究组确定出AIP基因的突变是这种易感体质的潜在原因。对这种基因功能的进一步研究将会促进了解与脑垂体瘤的起源以及可能的药物靶标有关的关键过程。

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